Nöral tüp defekti

Nöral tüp defekti, bebeklerde oluşan bir genetik bozukluktur. Bu bozukluk bebeklerin oluşum sırasında beyin ve spinal kordun gelişiminde meydana gelir. Nöral tüp defekti, beyin veya spinal kordun tamamen veya kısmen kapalı olmasına neden olur. Bu bozukluk en sık olarak bebeklerin ilk trimester (4-12 hafta) sırasında oluşur.

Nöral tüp defekti belirtileri arasında:

  • Anencefali (beyin gelişmemiş)
  • Encefalocele (beyin doku için açık olan kafa)
  • Spina bifida (spinal kordun açık olarak görünmesi)
  • Hydrocephalus (beyin sıvısının birikmesi)
  • Paralizi

Nöral tüp defektleri genellikle doğuştan oluşur ve tedavi edilmelidir. Ancak, bazı durumlarda nöral tüp defekti ailesel veya genetik bir nedenle oluşabilir. Tedavi edilemeyen nöral tüp defekti, ömür boyu sakat kalmaya yol açabilir.

Nöral tüp defektlerinin önlenmesi için özellikle hamilelik sırasında folat desteği önemlidir. Ayrıca, genetik testler ve ultrasonografi gibi tıbbi testler ile nöral tüp defekti erken dönemde teşhis edilebilir.

3lü tarama testinde nöral tüp defektine bakılıyor.